Síndrome de Cowden


 Informa: Claudia Álvarez Castro.


El "Síndrome de Cowden" o "Síndrome de hamartomas múltiples" es un trastorno genético que se transmite según un gen autosómico dominante.


CAUSAS

Está causado por una modificación en el gen PTEN, el cual proporciona la protección natural que tienen los humanos contra el cáncer. Estas mutaciones impiden que la proteína PTEN regule de manera eficaz la división celular, provocando la formación de tumores. Estos son benignos, pero al carecer de esta protección pueden convertirse en tumores malignos.


SIGNOS

El síndrome está caracterizado por la aparición de hamartomas, tumores benignos, en diferentes órganos. Principalmente en piel, tiroides, sistema digestivo, aparato genital, pecho, encéfalo, cerebro y útero.

Además de la presencia de hamartomas, presenta lesiones mucocutáneas, que afectan a la laringe, faringe y al tabique nasal, y anomalías del sistema nervioso central que incluyen la macrocefalia, los liposomas, las fibromas y anomalías vasculares.

Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan más tumores malignos y de manera más frecuente  que el resto de la población. Principalmente sufren cáncer de mama, de tiroides y de endometrio. 




TRATAMIENTO

No se conocen demasiados datos sobre este síntoma, ya que es considerado una enfermedad rara puesto que se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes.

Como consecuencia, en España, no hay ningún tipo de tratamiento. Sin embargo, en Maryland, Estados Unidos, se ha desarrollado un tratamiento experimental que supone la única solución para estos pacientes.

Normalmente, este síndrome se manifiesta entre los veinte y treinta años de vida, aunque al ser hereditario, se nace con él.


GLOSARIO

Síndrome: conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad.

Hamartoma: tumor no canceroso constituido por una mezcla anormal de células y tejidos. Generalmente, estas células y tejidos se localizan en la zona del cuerpo donde se presenta el crecimiento.

Macrocefalia: alteración en la cual la circunferencia de la cabeza en más grande que el promedio correspondiente a la edad y sexo de la persona.

Fibroma: tumor benigno formado exclusivamente por tejido fibroso.


PÁGINAS CONSULTADAS:

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cowden

https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionario/def/enfermedad-de-cowden

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=201

https://www.youtube.com/watch?v=6r_nC3jEJyY&ab_channel=CHARITO-MEDICINADIVERTIDAThanksGOD


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