Hallado un fármaco para paliar una dolencia infantil con síntomas similares a la borrachera

Los investigadores Antonio Martínez-Monseny y Mercedes Serrano, autores del estudio sobre esta dolencia metabólica, en el Sant Joan de Déu HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU

Inestabilidad al caminar, problemas en el habla, escasa capacidad de concentración, son síntomas comunes de una “borrachera”, lo que podría pasar por una intoxicación etílica común si no fuese porque los afectados suelen ser niños pequeños y porque el efecto no dura unas horas.


La deficiencia de fosfomannomutasa (PMM2-CDG) es una enfermedad metabólica poco frecuente que afecta a unos 80 niños en toda España. El cerebelo de estos pequeños se atrofia y el daño neurológico persiste, en mayor o menor medida, para siempre. No tiene cura y tampoco tratamiento. Hasta que un grupo de investigadores del hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han encontrado  un fármaco que consigue diminuir los síntomas. Es un medicamento, que ya se usa para el mal de altura,conocido como la acetazolamida. Se ha mostrado eficaz para tratar las alteraciones neurológicas que provoca esta enfermedad.


Para poder verificar del todo la eficaz de este medicamento,en el estudio, de fase II, los investigadores reunieron un grupo de 23 niños de toda España y los siguieron durante seis meses el tratamiento con acetazolamida. De ellos, 20 mejoraron. Pasados los seis mese, a la mitad de ellos se les retiró el tratamiento durante cinco semanas y evidenciaron que los niños que habían continuado con el fármaco estaban estables mientras que los que interrumpieron el tratamiento, empeoraron.

Fórmula de la acetazolamida


Glosario:
mal de altura:  también es conocido como mal de montaña, es un malestar físico que se siente en lugares a gran altura a nivel del mar debido al aumento de la presión atmosférica y caracterizado por debilidad, dolor de cabeza y náuseas.
cerebelo: Parte posterior del encéfalo, constituida por una masa de tejido nervioso y que se encarga de la coordinación muscular y otros movimientos no controlados por la voluntad.

https://twnews.es/es-news/hallado-un-farmaco-para-paliar-una-dolencia-infantil-con-sintomas-similares-a-la-borrachera

https://elpais.com/elpais/2019/10/02/ciencia/1570033135_810339.html

https://unividafup.edu.co/bienestar/hallado-un-farmaco-para-paliar-una-dolencia-infantil-con-sintomas-similares-a-la-borrachera/