Síndrome de Ehler-Danlos

Informa: Andrea Vijande

El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de alteraciones genéticas hereditarias que afectan principalmente al metabolismo del colágeno.

Dependiendo de los síntomas que presente el individuo, y qué gen sea el afectado, este síndrome puede ser clasificado en diferentes tipos, aunque es común que las personas presenten síntomas de más de uno, lo que hace muy difícil el diagnóstico.

Los tipos (con sus síntomas más importantes) son:

- Tipo I o Gravis: presentan piel hiperextensible propensa a hematomas, contusiones,  y articulaciones hipermóviles.

- Tipo II o Mitis: tienen piel hiperextensible, y articulaciones laxas.

- Tipo III o Hipermóvil: tienen articulaciones hipermóviles, y son propensos a luxaciones.

- Tipo IV o Vascular, por déficit del COL III: aunque es menos frecuente, es el más grave, y puede resultar mortal. Tienen facilidad para que se produzcan rupturas arteriales, perforaciones intestinales, y tienen una piel muy frágil. No presentan piel hiperextensible, ni laxitud articular.

- Tipo V, o ligado al cromosoma X: tienen piel hiperextensible.

- Tipo VI u Oculo-escoliótica, por déficit de lisil hidroxilasa: la persona tiene piel hiperextensible, escoliosis, y miopía.

- Tipo VII o Artrocalasia múltiple congénita: tienen piel hiperextensible, y laxitud articular, son propensos a luxaciones, y suelen ser de pequeña estatura. 

- Tipo VIII o Periodontal: presentan cicatrización anormal, y enfermedades periodontales.

- Tipo IX: suele verse complementado por el síndrome del cuerno occipital.

- Tipo X, con déficit de fibronectina: tienen piel hiperextensible.

Aquí vemos un ejemplo de piel hiperextensible,
uno de los rasgos más comunes entre los diferentes tipos.

Para diagnosticar esta enfermedad, se revisa el historial familiar, se analiza una muestra de biopsia de la piel para confirmar si hay un defecto en el colágeno, comprobando también si hay mutaciones del gen que contiene información del metabolismo del colágeno. Además, se realizan pruebas para comprobar los niveles de actividad de lisil hidroxilasa.

Este síndrome no tiene una cura definitiva, pero algunos de los tipos de este síndrome permiten a la persona que lo padece vivir con relativa normalidad, aunque deben tener cuidado, y no es recomendable que hagan actividad física muy intensa, y suelen padecer dolores. Otros tipos, sin embargo, tienen un alto índice de mortalidad, ya que pueden causar la muerte súbita, como el tipo IV, o causar complicaciones muy peligrosas, como el tipo IX.

Glosario:

• - Metabolismo: proceso bioquímico responsable de la síntesis de proteínas.
• - Colágeno: el colágeno es una proteína que forma fibras que aportan elasticidad a los tejidos, pero que a su vez los hacen muy resistentes.
  
• - Luxación: dislocación completa que se produce cuando un hueso se sale de su articulación.
• - COL III: tipo de colágeno que abunda en el tejido conjuntivo laxo, en las paredes de los vasos sanguíneos, la dermis de la piel y el estroma de varias glándulas. Forma las fibras reticulares.
  
• - Lisil hidroxilasa: enzima necesaria para la formación de colágeno.
  
• - Escoliosis: la escoliosis es una curvatura lateral de la columna vertebral.
• - Miopía: defecto del ojo que produce una visión borrosa o poco clara de los objetos lejanos.
• - Periodontal: relacionado con las encías.
  
• - Síndrome del cuerno occipital: forma leve de la enfermedad de Menkes.
• Enfermedad de Menkes: enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre. Esta enfermedad causa neurodegeneración progresiva y anomalías en el tejido conectivo.
• - Fibronectina: proteína presente en la matriz extracelular
  
• Biopsia: extracción de tejido de alguna parte del cuerpo para examinarlo en búsqueda de la presencia de una enfermedad.

Enlaces:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001468.htm

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Ehlers-Danlos

https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=817&Itemid=171